Down sendromuna erken tespit

Türkiye’de uygulanan yeni test yöntemi ile başta down sendromu olmak üzere anne karnındaki bebeklerin taşıdığı genetik riskler, amniyosentez öncesi, gebeliğin 10. haftasından itibaren öğrenilebilecek.

Yeditepe Üniversitesi Tıp Fakültesi Kadın Hastalıkları ve Doğum Anabilim Dalı Öğretim Üyesi Doç. Dr. Gazi Yıldırım AA muhabirine yaptığı açıklamada, bugüne kadar dünyada yayınlanmış en geniş klinik çalışma sayısına sahip yeni test yönteminin, down sendromu vediğer genetik hastalıkları teşhis için amniyosentez öncesi annelere bir şans sunduğunu söyledi.

Türkiye’de uygulanan yeni yöntemle başta down sendromu olmak üzere anne karnındaki bebeklerin taşıdığı genetik risklerin yüzde 99,7gibi bir doğruluk payı ile sadece annenin kolundan alınan birkaç damla kan ile öğrenebildiğini ifade eden Yıldırım, testin en önemli özelliğinin hiç bir risk içermemesi olduğunu belirtti. 

Gebelik sürecinde bebeğin maruz kalabileceği genetik bozuklukların erken evrede saptanmasının hayati değere sahip olduğunu vurgulayan Yıldırım şunları  kaydetti:

''İnsanlık tarihinden bu yana anne karnındaki bebek merak edilsede son 50 yıla kadar bebeğe yönelik herhangi bir tanı ya da girişim olmaksızın doğumlar gerçekleşmiştir. Oysa tüm bebekler sağlıklı değildir ve bebeklerin yüzde 3-14'i fiziksel kusurlarla (kalp anomalileri) dünyaya gelirken yüzde 0.5-1'i de kromozom (down sendromu) ya da diğer genetik hastalıklarla dünyaya geliyor.Bu doğumsal sorunların bir kısmının bebek doğmadan önce teşhisi (prenatal tanı) ultrasonografiile bebeğin incelenmesi, bebekten materyal alma (amniyosentez, plasenta biyopsisi) ve genetik tanı yöntemlerinin geliştirilmesi ile mümkün olmuştur. Genetik hastalıklarda prenatal tanının başlıca amacı; yaşam boyunca ağır bedensel ve zihinsel özürlere neden olan ve tedavisi olanaksız kalıtsal hastalıkları ve malformasyonları, gebeliğin erken dönemlerinde tanımlamak, aileye bilgi vermektir.''

''Test gerçek anlamda bir devrim''

 Bütün gebelerde amniyosentez yapılamayacağı için bu tarama testinin önemli bir araç, yöntem haline geldiğini belirten Yıldırım, ''Bu test gerçek anlamda bir devrimdir. Çok erken haftada yapılması çok önemlidir. Gebeliğin 10. haftasında anne kanına yeterince bebek hücresi geçmiş oluyor. Bu haftada yapılan testin sonuçlarını 2 hafta sonra alabiliyoruz'' şeklinde konuştu.

Yapılan tarama  testlerinin birbirinden bir kısım özellikleri ile ayrılsa da sadece riskli grubu belirlediğini en iyi uygulandığında bile downsendromlu bebeklerin bir kısmı tespit edemediğini anlatan Yıldırım, şöyle devam etti:

''Sorunlu bir bebeği olabildiğince erken, anne ve bebek için risk yaratmadan tarama çabası yeni bir noktaya gelinmesine yol açtı,ilk kez 1997 yılında anne kanında fetusa ait hücre ve genetik materyal varlığının tespiti yeni ve heyecan verici bir dönemi başlattı. Artık anne ve fetüs için kaygı duyulan bu girişimler yerine doğrudan anne kanından tıpkı diğer down sendromu tarama testleri gibi sadece anne kanı alınması yeterli olacak. Elde edilen bu fetal genetik materyal, fetal cinsiyet tayini ve cinsiyetle aktarılan hastalıkların tanısında, fetal kan grubu tayini  ve bununla ilgili girişimlerin planlanmasında, bazı tek gen hastalıklarının tespitinde kullanılmaktayken yeni jenerasyon dizi analizi yapan cihazların kullanıma girmesi fetal hücreden kromozom analizi testlerinin yapılabilmesini mümkün hale gelmiştir''

Tüm dünyada 70’ e yakın ülkede toplamda 450 bin kez yapılmış olan bu testin Türkiye'de 7 bin gebede uygulandığını ancak bunun çok bilinmediğini  ifade eden Yıldırım, ''Bu yöntem, henüz rutin tanı testi olarak kabul görmemekte ileri düzey bir tarama testi olarak kabul edilmektedir'' ifadelerine yer verdi.